Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten
Auch bekannt als: DYT1, Dystonia musculorum deformans, Dystonie, idiopathische, EOTD, Früh beginnende isolierte Dystonie, Früh-einsetzende primäre Dystonie, Idiopathische Torsionsdystonie, Oppenheim-Dystonie, Torsionsdystonie, früh beginnende
Eine seltene Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche, sich wiederholende, anhaltende Muskelkontraktionen oder -haltungen gekennzeichnet ist, die typischerweise in einer einzelnen Gliedmaße beginnt und bei den meisten Betroffenen zu einer fortschreitenden Beteiligung anderer Gliedmaßen und des Rumpfes führt, wobei die Schädel- und Halsregion in der Regel verschont bleibt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G24.1
ICD-11 8A02.0Y
OMIM 128100
OMIM 602554
OMIM 619687
MONDO 0007492
UMLS C3888090
GARD 2027
MedDRA 10076668
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EIF2AK2
SHQ1
TOR1A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)