Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten

Eine seltene Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche, sich wiederholende, anhaltende Muskelkontraktionen oder -haltungen gekennzeichnet ist, die typischerweise in einer einzelnen Gliedmaße beginnt und bei den meisten Betroffenen zu einer fortschreitenden Beteiligung anderer Gliedmaßen und des Rumpfes führt, wobei die Schädel- und Halsregion in der Regel verschont bleibt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)