Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten
Eine seltene Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche, sich wiederholende, anhaltende Muskelkontraktionen oder -haltungen gekennzeichnet ist, die typischerweise in einer einzelnen Gliedmaße beginnt und bei den meisten Betroffenen zu einer fortschreitenden Beteiligung anderer Gliedmaßen und des Rumpfes führt, wobei die Schädel- und Halsregion in der Regel verschont bleibt.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)