Mietens-Syndrom

Das Mietens-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, Nystagmus, Strabismus, Beugekontraktur der Ellenbogen mit Dislokation des Radiusköpfchens sowie abnorm kurzen Ulnae und Radien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mutismus (Mutism)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Strabismus (Strabismus)
Häufig (79-30%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hohe Stirn (High forehead)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Talipes (Talipes)