Mietens-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung Typ Mietens-Weber
Das Mietens-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, Nystagmus, Strabismus, Beugekontraktur der Ellenbogen mit Dislokation des Radiusköpfchens sowie abnorm kurzen Ulnae und Radien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kurze Nase (Short nose)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Mutismus (Mutism)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Aphasie (Aphasia)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Echolalie (Echolalia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Strabismus (Strabismus)
Häufig (79-30%)
- Breite Nase (Wide nose)
- Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Coxa valga (Coxa valga)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
- Microcornea (Microcornea)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Coxa vara (Coxa vara)
- Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
- Grauer Star (Cataract)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Talipes (Talipes)