Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Auch bekannt als: MCOPS7, MIDAS-Syndrom, MLS-Syndrom, Mikrophthalmie - Hautaplasie - Sklerokornea, Mikrophthalmie, syndromale, Typ 7

Das MIDAS-Syndrom (Mikrophthalmie, dermale Aplasie, Sklerokornea), auch Mikrophthalmie-Lineare Hautdefekte-Syndrom genannt, ist charakterisiert durch Augendefekte (Mikrophthalmie, Orbitazysten, Hornhauttrübungen) und lineare Hautdysplasie an Hals, Kopf und Kinn. Weniger als 50 Patienten wurden bisher beschrieben. Weitere mögliche Symptome sind Agenesie des Corpus callosum, Sklerokornea, chorioretinale Veränderungen, Hydrozephalus, zerebrale Krämpfe, geistige Behinderung und Nageldystrophie. Die Krankheit wird X-chromosomal-dominant mit Letalität im männlichen Geschlecht vererbt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q11.2 ICD-11 LD21.0 OMIM 300887 OMIM 300952 OMIM 309801 MONDO 0010672 UMLS C0796070 GARD 3659 MeSH C537466
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COX7B HCCS NDUFB11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Erythema (Erythema)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Vitritis (Vitritis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Breite Nase (Wide nose)
Gelegentlich (29-5%)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
  • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Blindheit (Blindness)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Mutismus (Mutism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Seizure (Seizure)
  • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)