Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Das MIDAS-Syndrom (Mikrophthalmie, dermale Aplasie, Sklerokornea), auch Mikrophthalmie-Lineare Hautdefekte-Syndrom genannt, ist charakterisiert durch Augendefekte (Mikrophthalmie, Orbitazysten, Hornhauttrübungen) und lineare Hautdysplasie an Hals, Kopf und Kinn. Weniger als 50 Patienten wurden bisher beschrieben. Weitere mögliche Symptome sind Agenesie des Corpus callosum, Sklerokornea, chorioretinale Veränderungen, Hydrozephalus, zerebrale Krämpfe, geistige Behinderung und Nageldystrophie. Die Krankheit wird X-chromosomal-dominant mit Letalität im männlichen Geschlecht vererbt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Erythema (Erythema)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Vitritis (Vitritis)
  • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blindheit (Blindness)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
  • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Mutismus (Mutism)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)