Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Auch bekannt als: MCOPS7, MIDAS-Syndrom, MLS-Syndrom, Mikrophthalmie - Hautaplasie - Sklerokornea, Mikrophthalmie, syndromale, Typ 7

Das MIDAS-Syndrom (Mikrophthalmie, dermale Aplasie, Sklerokornea), auch Mikrophthalmie-Lineare Hautdefekte-Syndrom genannt, ist charakterisiert durch Augendefekte (Mikrophthalmie, Orbitazysten, Hornhauttrübungen) und lineare Hautdysplasie an Hals, Kopf und Kinn. Weniger als 50 Patienten wurden bisher beschrieben. Weitere mögliche Symptome sind Agenesie des Corpus callosum, Sklerokornea, chorioretinale Veränderungen, Hydrozephalus, zerebrale Krämpfe, geistige Behinderung und Nageldystrophie. Die Krankheit wird X-chromosomal-dominant mit Letalität im männlichen Geschlecht vererbt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q11.2 ICD-11 LD21.0 OMIM 300887 OMIM 300952 OMIM 309801 MONDO 0010672 UMLS C0796070 GARD 3659 MeSH C537466
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COX7B HCCS NDUFB11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Erythema (Erythema)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
Häufig (79-30%)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Vitritis (Vitritis)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Blindheit (Blindness)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
  • Mutismus (Mutism)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)