Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Auch bekannt als: MCOPS7, MIDAS-Syndrom, MLS-Syndrom, Mikrophthalmie - Hautaplasie - Sklerokornea, Mikrophthalmie, syndromale, Typ 7

Das MIDAS-Syndrom (Mikrophthalmie, dermale Aplasie, Sklerokornea), auch Mikrophthalmie-Lineare Hautdefekte-Syndrom genannt, ist charakterisiert durch Augendefekte (Mikrophthalmie, Orbitazysten, Hornhauttrübungen) und lineare Hautdysplasie an Hals, Kopf und Kinn. Weniger als 50 Patienten wurden bisher beschrieben. Weitere mögliche Symptome sind Agenesie des Corpus callosum, Sklerokornea, chorioretinale Veränderungen, Hydrozephalus, zerebrale Krämpfe, geistige Behinderung und Nageldystrophie. Die Krankheit wird X-chromosomal-dominant mit Letalität im männlichen Geschlecht vererbt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q11.2 ICD-11 LD21.0 OMIM 300887 OMIM 300952 OMIM 309801 MONDO 0010672 UMLS C0796070 GARD 3659 MeSH C537466
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COX7B HCCS NDUFB11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Erythema (Erythema)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Vitritis (Vitritis)
  • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Mutismus (Mutism)
  • Blindheit (Blindness)
  • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Seizure (Seizure)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)