Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Auch bekannt als: MCOPS7, MIDAS-Syndrom, MLS-Syndrom, Mikrophthalmie - Hautaplasie - Sklerokornea, Mikrophthalmie, syndromale, Typ 7

Das MIDAS-Syndrom (Mikrophthalmie, dermale Aplasie, Sklerokornea), auch Mikrophthalmie-Lineare Hautdefekte-Syndrom genannt, ist charakterisiert durch Augendefekte (Mikrophthalmie, Orbitazysten, Hornhauttrübungen) und lineare Hautdysplasie an Hals, Kopf und Kinn. Weniger als 50 Patienten wurden bisher beschrieben. Weitere mögliche Symptome sind Agenesie des Corpus callosum, Sklerokornea, chorioretinale Veränderungen, Hydrozephalus, zerebrale Krämpfe, geistige Behinderung und Nageldystrophie. Die Krankheit wird X-chromosomal-dominant mit Letalität im männlichen Geschlecht vererbt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q11.2 ICD-11 LD21.0 OMIM 300887 OMIM 300952 OMIM 309801 MONDO 0010672 UMLS C0796070 GARD 3659 MeSH C537466
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COX7B HCCS NDUFB11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erythema (Erythema)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
  • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Vitritis (Vitritis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Breite Nase (Wide nose)
Gelegentlich (29-5%)
  • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Blindheit (Blindness)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Mutismus (Mutism)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Seizure (Seizure)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)