Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Auch bekannt als: MCOPS7, MIDAS-Syndrom, MLS-Syndrom, Mikrophthalmie - Hautaplasie - Sklerokornea, Mikrophthalmie, syndromale, Typ 7

Das MIDAS-Syndrom (Mikrophthalmie, dermale Aplasie, Sklerokornea), auch Mikrophthalmie-Lineare Hautdefekte-Syndrom genannt, ist charakterisiert durch Augendefekte (Mikrophthalmie, Orbitazysten, Hornhauttrübungen) und lineare Hautdysplasie an Hals, Kopf und Kinn. Weniger als 50 Patienten wurden bisher beschrieben. Weitere mögliche Symptome sind Agenesie des Corpus callosum, Sklerokornea, chorioretinale Veränderungen, Hydrozephalus, zerebrale Krämpfe, geistige Behinderung und Nageldystrophie. Die Krankheit wird X-chromosomal-dominant mit Letalität im männlichen Geschlecht vererbt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q11.2 ICD-11 LD21.0 OMIM 300887 OMIM 300952 OMIM 309801 MONDO 0010672 UMLS C0796070 GARD 3659 MeSH C537466
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COX7B HCCS NDUFB11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Erythema (Erythema)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Vitritis (Vitritis)
  • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Blindheit (Blindness)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Mutismus (Mutism)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
  • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)