Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Auch bekannt als: MCOPS7, MIDAS-Syndrom, MLS-Syndrom, Mikrophthalmie - Hautaplasie - Sklerokornea, Mikrophthalmie, syndromale, Typ 7

Das MIDAS-Syndrom (Mikrophthalmie, dermale Aplasie, Sklerokornea), auch Mikrophthalmie-Lineare Hautdefekte-Syndrom genannt, ist charakterisiert durch Augendefekte (Mikrophthalmie, Orbitazysten, Hornhauttrübungen) und lineare Hautdysplasie an Hals, Kopf und Kinn. Weniger als 50 Patienten wurden bisher beschrieben. Weitere mögliche Symptome sind Agenesie des Corpus callosum, Sklerokornea, chorioretinale Veränderungen, Hydrozephalus, zerebrale Krämpfe, geistige Behinderung und Nageldystrophie. Die Krankheit wird X-chromosomal-dominant mit Letalität im männlichen Geschlecht vererbt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q11.2 ICD-11 LD21.0 OMIM 300887 OMIM 300952 OMIM 309801 MONDO 0010672 UMLS C0796070 GARD 3659 MeSH C537466
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COX7B HCCS NDUFB11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Erythema (Erythema)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Vitritis (Vitritis)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Blindheit (Blindness)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
  • Mutismus (Mutism)
  • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)