Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom

Ein seltener mikrozephaler primordialer Kleinwuchs, der durch die Kombination von beidseitiger Mikrotie (schwere Hypoplasie der Ohrmuscheln), fehlenden Patellae, Kleinwuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen wie hoher Stirn, Mikrogenie mit vollen Lippen und kleinem Mund sowie ausgeprägten Nasolabialfalten (Lachfalten, die die Nasenlöcher mit dem Lippenwinkel verbinden) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Anotia (Anotia)
  • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)