Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom

Auch bekannt als: Meier-Gorlin-Syndrom

Ein seltener mikrozephaler primordialer Kleinwuchs, der durch die Kombination von beidseitiger Mikrotie (schwere Hypoplasie der Ohrmuscheln), fehlenden Patellae, Kleinwuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen wie hoher Stirn, Mikrogenie mit vollen Lippen und kleinem Mund sowie ausgeprägten Nasolabialfalten (Lachfalten, die die Nasenlöcher mit dem Lippenwinkel verbinden) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.JY OMIM 224690 OMIM 613800 OMIM 613803 OMIM 613804 OMIM 613805 OMIM 616835 OMIM 617063 MONDO 0016817 UMLS C1868684 GARD 2033 MeSH C538012 MedDRA 10070612
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDC45 CDC6 CDT1 GMNN ORC1 ORC4 ORC6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
  • Anotia (Anotia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)