Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom

Auch bekannt als: Meier-Gorlin-Syndrom

Ein seltener mikrozephaler primordialer Kleinwuchs, der durch die Kombination von beidseitiger Mikrotie (schwere Hypoplasie der Ohrmuscheln), fehlenden Patellae, Kleinwuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen wie hoher Stirn, Mikrogenie mit vollen Lippen und kleinem Mund sowie ausgeprägten Nasolabialfalten (Lachfalten, die die Nasenlöcher mit dem Lippenwinkel verbinden) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.JY OMIM 224690 OMIM 613800 OMIM 613803 OMIM 613804 OMIM 613805 OMIM 616835 OMIM 617063 MONDO 0016817 UMLS C1868684 GARD 2033 MeSH C538012 MedDRA 10070612
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDC45 CDC6 CDT1 GMNN ORC1 ORC4 ORC6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Anotia (Anotia)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
Häufig (79-30%)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)