Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom

Auch bekannt als: Meier-Gorlin-Syndrom

Ein seltener mikrozephaler primordialer Kleinwuchs, der durch die Kombination von beidseitiger Mikrotie (schwere Hypoplasie der Ohrmuscheln), fehlenden Patellae, Kleinwuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen wie hoher Stirn, Mikrogenie mit vollen Lippen und kleinem Mund sowie ausgeprägten Nasolabialfalten (Lachfalten, die die Nasenlöcher mit dem Lippenwinkel verbinden) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.JY OMIM 224690 OMIM 613800 OMIM 613803 OMIM 613804 OMIM 613805 OMIM 616835 OMIM 617063 MONDO 0016817 UMLS C1868684 GARD 2033 MeSH C538012 MedDRA 10070612
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDC45 CDC6 CDT1 GMNN ORC1 ORC4 ORC6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Anotia (Anotia)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
Häufig (79-30%)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)