Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom
Auch bekannt als: Meier-Gorlin-Syndrom
Ein seltener mikrozephaler primordialer Kleinwuchs, der durch die Kombination von beidseitiger Mikrotie (schwere Hypoplasie der Ohrmuscheln), fehlenden Patellae, Kleinwuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen wie hoher Stirn, Mikrogenie mit vollen Lippen und kleinem Mund sowie ausgeprägten Nasolabialfalten (Lachfalten, die die Nasenlöcher mit dem Lippenwinkel verbinden) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1
ICD-11 LD24.JY
OMIM 224690
OMIM 613800
OMIM 613803
OMIM 613804
OMIM 613805
OMIM 616835
OMIM 617063
MONDO 0016817
UMLS C1868684
GARD 2033
MeSH C538012
MedDRA 10070612
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDC45
CDC6
CDT1
GMNN
ORC1
ORC4
ORC6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Anotia (Anotia)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
Häufig (79-30%)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
- Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Epispadie (Epispadias)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)