Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom

Auch bekannt als: Meier-Gorlin-Syndrom

Ein seltener mikrozephaler primordialer Kleinwuchs, der durch die Kombination von beidseitiger Mikrotie (schwere Hypoplasie der Ohrmuscheln), fehlenden Patellae, Kleinwuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen wie hoher Stirn, Mikrogenie mit vollen Lippen und kleinem Mund sowie ausgeprägten Nasolabialfalten (Lachfalten, die die Nasenlöcher mit dem Lippenwinkel verbinden) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.JY OMIM 224690 OMIM 613800 OMIM 613803 OMIM 613804 OMIM 613805 OMIM 616835 OMIM 617063 MONDO 0016817 UMLS C1868684 GARD 2033 MeSH C538012 MedDRA 10070612
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDC45 CDC6 CDT1 GMNN ORC1 ORC4 ORC6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Anotia (Anotia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Häufig (79-30%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)