Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom

Auch bekannt als: Meier-Gorlin-Syndrom

Ein seltener mikrozephaler primordialer Kleinwuchs, der durch die Kombination von beidseitiger Mikrotie (schwere Hypoplasie der Ohrmuscheln), fehlenden Patellae, Kleinwuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen wie hoher Stirn, Mikrogenie mit vollen Lippen und kleinem Mund sowie ausgeprägten Nasolabialfalten (Lachfalten, die die Nasenlöcher mit dem Lippenwinkel verbinden) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.JY OMIM 224690 OMIM 613800 OMIM 613803 OMIM 613804 OMIM 613805 OMIM 616835 OMIM 617063 MONDO 0016817 UMLS C1868684 GARD 2033 MeSH C538012 MedDRA 10070612
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDC45 CDC6 CDT1 GMNN ORC1 ORC4 ORC6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Anotia (Anotia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Epispadie (Epispadias)