Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom

Auch bekannt als: Meier-Gorlin-Syndrom

Ein seltener mikrozephaler primordialer Kleinwuchs, der durch die Kombination von beidseitiger Mikrotie (schwere Hypoplasie der Ohrmuscheln), fehlenden Patellae, Kleinwuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen wie hoher Stirn, Mikrogenie mit vollen Lippen und kleinem Mund sowie ausgeprägten Nasolabialfalten (Lachfalten, die die Nasenlöcher mit dem Lippenwinkel verbinden) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.JY OMIM 224690 OMIM 613800 OMIM 613803 OMIM 613804 OMIM 613805 OMIM 616835 OMIM 617063 MONDO 0016817 UMLS C1868684 GARD 2033 MeSH C538012 MedDRA 10070612
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDC45 CDC6 CDT1 GMNN ORC1 ORC4 ORC6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Anotia (Anotia)
  • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
Häufig (79-30%)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)