Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes

Auch bekannt als: Enzephalopathie, infantile nekrotisierende subakute, maternal vererbte, Leigh-Krankheit, maternal vererbte, MILS, mtDNA-assoziiertes Leigh-Syndrom

Das mütterlich vererbte Leigh-Syndrom ist ein seltener Untertyp des Leigh-Syndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Enzephalopathie, Laktatazidose, Krämpfe, Kardiomyopathie, Atemstörungen und verzögerte Entwicklung. Die Krankheit beginnt im Säuglings- oder frühen Kindesalter. Ursache sind mütterlich vererbte Mutationen der mitochondrialen DNA.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G31.8 ICD-11 8C73.Y OMIM 500017 MONDO 0016814 UMLS C2931092 GARD 3671 MeSH C536035
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-ATP6 MT-ND1 MT-ND2 MT-ND3 MT-ND4 MT-ND5 MT-ND6 MT-TK MT-TL1 MT-TV MT-TW

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie des Krebszyklus-Stoffwechsels (Abnormality of Krebs cycle metabolism)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
Häufig (79-30%)
  • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Seizure (Seizure)
  • Chorea (Chorea)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Fieber (Fever)
  • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
  • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
  • Hyperventilation (Hyperventilation)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Mehrere glomeruläre Zysten (Multiple glomerular cysts)
  • Segmentale periphere Demyelinisierung/Remyelinisierung (Segmental peripheral demyelination/remyelination)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Apnoe (Apnea)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)