Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel

Auch bekannt als: 2-Oxo-Glutarat-Komplex-Mangel, Diaphorase-Mangel, Dihydrolipoamid-Dehydrogenase-bindendes Protein-Mangel des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex, Dihydrolipoyl-Dehydrogenase-Mangel, GCSL-Mangel, Lipoamid-Dehydrogenase-Mangel, Pyruvat-Dehydrogenase-Protein-X-Komponenten-Mangel, Verzweigtkettige-alpha-Ketosäuren-Dehydrogenase-Komplex-Mangel

Der Mangel des Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindenden Proteins ist eine sehr seltene milde Form des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.4 ICD-11 5C53.02 OMIM 245349 MONDO 0009503 UMLS C1855553 MeSH C565447
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PDHX

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
Häufig (79-30%)
  • Abnormale Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Blut (Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Seizure (Seizure)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
Sehr selten (4-1%)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)