Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel
Der Mangel des Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindenden Proteins ist eine sehr seltene milde Form des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
Häufig (79-30%)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
- Seizure (Seizure)
- Tetraparese (Tetraparesis)
- Abnormale Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Blut (Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration)
- Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
- Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Sehr selten (4-1%)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)