Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel
Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-beta-Mangel ist eine extrem seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere Laktatazidose, verzögerte Entwicklung und Muskelhypotonie.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
Gelegentlich (29-5%)
- Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Ataxie (Ataxia)
- Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
- Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
- Seizure (Seizure)
- Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
- Hypoplasie des kortikospinalen Trakts (Corticospinal tract hypoplasia)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)