Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7

Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung mit Beginn im Säuglings- oder frühen Kindesalter, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht und durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Gedeihstörung und psychomotorischer Regression (nach anfänglich normaler Entwicklung) sowie okuläre Auffälligkeiten (wie Ptosis, Nystagmus, Optikusatrophie, Ophthalmoplegie und vermindertes Sehvermögen) umfasst. Weitere Merkmale sind Bulbärparese mit Gesichtsschwäche, Hypotonie, Schwierigkeiten beim Kauen, Dysphagie, leichte Dysarthrie, Ataxie, globale Muskelatrophie und Areflexie. Die Krankheit hat einen relativ langsamen Verlauf, wobei die Patienten oft bis ins dritte Lebensjahrzehnt leben.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Häufig (79-30%)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
  • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Abweichung (Exodeviation)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)