ATP-Synthase-Mangel, isolierter
Auch bekannt als: Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex V
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.8
ICD-11 5C53.25
OMIM 604273
OMIM 614053
OMIM 615228
OMIM 618120
OMIM 618683
OMIM 620358
OMIM 620359
MONDO 0014471
MONDO 14471
UMLS C4757950
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP5F1A
ATP5F1D
ATP5F1E
ATP5MK
ATP5PO
ATPAF2
MT-ATP6
MT-ATP8
Symptome
Häufig (79-30%)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Seizure (Seizure)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
- Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
- Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Lethargie (Lethargy)
- Strabismus (Strabismus)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Blindheit (Blindness)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Grauer Star (Cataract)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Tetraplegie (Tetraplegia)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Ptosis (Ptosis)
- Dystonie (Dystonia)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Sehr selten (4-1%)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)