ATP-Synthase-Mangel, isolierter

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Seizure (Seizure)
  • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Blindheit (Blindness)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)