Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante

Auch bekannt als: adPEO

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit Skelettmuskelschwäche, Katarakte, Hörverlust, sensorische axonale Neuropathie, Ataxie, Parkinsonismus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Depression einhergehen. Sie ist in der Regel weniger schwerwiegend als die autosomal-rezessive Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H49.4 ICD-11 9C82.0 OMIM 157640 OMIM 609283 OMIM 609286 OMIM 610131 OMIM 613077 MONDO 0008003 UMLS C5231255
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLG POLG2 RRM2B SLC25A4 TWNK

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
  • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Ängste (Anxiety)
  • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Depression (Depression)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Zittern (Tremor)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
Sehr selten (4-1%)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Goiter (Goiter)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Seizure (Seizure)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Ketose (Ketosis)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Nykturie (Nocturia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Ödeme (Edema)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Migräne (Migraine)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)