Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante

Auch bekannt als: adPEO

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit Skelettmuskelschwäche, Katarakte, Hörverlust, sensorische axonale Neuropathie, Ataxie, Parkinsonismus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Depression einhergehen. Sie ist in der Regel weniger schwerwiegend als die autosomal-rezessive Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H49.4 ICD-11 9C82.0 OMIM 157640 OMIM 609283 OMIM 609286 OMIM 610131 OMIM 613077 MONDO 0008003 UMLS C5231255
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLG POLG2 RRM2B SLC25A4 TWNK

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
Häufig (79-30%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Depression (Depression)
  • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Zittern (Tremor)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
Sehr selten (4-1%)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Ödeme (Edema)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Ketose (Ketosis)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Migräne (Migraine)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Goiter (Goiter)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Nykturie (Nocturia)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)