Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante

Auch bekannt als: adPEO

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit Skelettmuskelschwäche, Katarakte, Hörverlust, sensorische axonale Neuropathie, Ataxie, Parkinsonismus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Depression einhergehen. Sie ist in der Regel weniger schwerwiegend als die autosomal-rezessive Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H49.4 ICD-11 9C82.0 OMIM 157640 OMIM 609283 OMIM 609286 OMIM 610131 OMIM 613077 MONDO 0008003 UMLS C5231255
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLG POLG2 RRM2B SLC25A4 TWNK

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Zittern (Tremor)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Depression (Depression)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Goiter (Goiter)
  • Seizure (Seizure)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Ödeme (Edema)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Ketose (Ketosis)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Nykturie (Nocturia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Migräne (Migraine)