Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante
Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit Skelettmuskelschwäche, Katarakte, Hörverlust, sensorische axonale Neuropathie, Ataxie, Parkinsonismus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Depression einhergehen. Sie ist in der Regel weniger schwerwiegend als die autosomal-rezessive Form.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ptosis (Ptosis)
- Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
Häufig (79-30%)
- Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
- Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
- Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
- Ruhender Tremor (Resting tremor)
- Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
- Myopathie (Myopathy)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
Gelegentlich (29-5%)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Ataxie (Ataxia)
- Gesichtslähmung (Facial diplegia)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Gastroparese (Gastroparesis)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Depression (Depression)
- Lethargie (Lethargy)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Hypokinesie (Hypokinesia)
- Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Myalgie (Myalgia)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Verstopfung (Constipation)
- Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Ängste (Anxiety)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Zittern (Tremor)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Grauer Star (Cataract)
- Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Ödeme (Edema)
- Migräne (Migraine)
- Herzklopfen (Palpitations)
- Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Seizure (Seizure)
- Nykturie (Nocturia)
- Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
- Ketose (Ketosis)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Goiter (Goiter)