Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante

Auch bekannt als: adPEO

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit Skelettmuskelschwäche, Katarakte, Hörverlust, sensorische axonale Neuropathie, Ataxie, Parkinsonismus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Depression einhergehen. Sie ist in der Regel weniger schwerwiegend als die autosomal-rezessive Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H49.4 ICD-11 9C82.0 OMIM 157640 OMIM 609283 OMIM 609286 OMIM 610131 OMIM 613077 MONDO 0008003 UMLS C5231255
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLG POLG2 RRM2B SLC25A4 TWNK

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Depression (Depression)
  • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Ängste (Anxiety)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Zittern (Tremor)
  • Steifigkeit (Rigidity)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Goiter (Goiter)
  • Ketose (Ketosis)
  • Ödeme (Edema)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Migräne (Migraine)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Seizure (Seizure)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Nykturie (Nocturia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Osteoporose (Osteoporosis)