Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante

Auch bekannt als: adPEO

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit Skelettmuskelschwäche, Katarakte, Hörverlust, sensorische axonale Neuropathie, Ataxie, Parkinsonismus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Depression einhergehen. Sie ist in der Regel weniger schwerwiegend als die autosomal-rezessive Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H49.4 ICD-11 9C82.0 OMIM 157640 OMIM 609283 OMIM 609286 OMIM 610131 OMIM 613077 MONDO 0008003 UMLS C5231255
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLG POLG2 RRM2B SLC25A4 TWNK

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
Häufig (79-30%)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Zittern (Tremor)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Depression (Depression)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Ängste (Anxiety)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
Sehr selten (4-1%)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Ödeme (Edema)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Nykturie (Nocturia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Ketose (Ketosis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Goiter (Goiter)
  • Migräne (Migraine)