Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante

Auch bekannt als: adPEO

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit Skelettmuskelschwäche, Katarakte, Hörverlust, sensorische axonale Neuropathie, Ataxie, Parkinsonismus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Depression einhergehen. Sie ist in der Regel weniger schwerwiegend als die autosomal-rezessive Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H49.4 ICD-11 9C82.0 OMIM 157640 OMIM 609283 OMIM 609286 OMIM 610131 OMIM 613077 MONDO 0008003 UMLS C5231255
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLG POLG2 RRM2B SLC25A4 TWNK

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Zittern (Tremor)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Depression (Depression)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
  • Ängste (Anxiety)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
Sehr selten (4-1%)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Migräne (Migraine)
  • Goiter (Goiter)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Nykturie (Nocturia)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Ödeme (Edema)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Ketose (Ketosis)