Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante

Auch bekannt als: adPEO

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit Skelettmuskelschwäche, Katarakte, Hörverlust, sensorische axonale Neuropathie, Ataxie, Parkinsonismus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Depression einhergehen. Sie ist in der Regel weniger schwerwiegend als die autosomal-rezessive Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H49.4 ICD-11 9C82.0 OMIM 157640 OMIM 609283 OMIM 609286 OMIM 610131 OMIM 613077 MONDO 0008003 UMLS C5231255
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLG POLG2 RRM2B SLC25A4 TWNK

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
Häufig (79-30%)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Myopathie (Myopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Ängste (Anxiety)
  • Depression (Depression)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Zittern (Tremor)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
  • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
Sehr selten (4-1%)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Goiter (Goiter)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Nykturie (Nocturia)
  • Ketose (Ketosis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Migräne (Migraine)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Ödeme (Edema)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)