Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante

Auch bekannt als: adPEO

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit Skelettmuskelschwäche, Katarakte, Hörverlust, sensorische axonale Neuropathie, Ataxie, Parkinsonismus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Depression einhergehen. Sie ist in der Regel weniger schwerwiegend als die autosomal-rezessive Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H49.4 ICD-11 9C82.0 OMIM 157640 OMIM 609283 OMIM 609286 OMIM 610131 OMIM 613077 MONDO 0008003 UMLS C5231255
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLG POLG2 RRM2B SLC25A4 TWNK

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
Gelegentlich (29-5%)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Depression (Depression)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Zittern (Tremor)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
Sehr selten (4-1%)
  • Goiter (Goiter)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Migräne (Migraine)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Ödeme (Edema)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Nykturie (Nocturia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Ketose (Ketosis)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Seizure (Seizure)
  • Herzklopfen (Palpitations)