Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: arPEO

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit einer generalisierten Skelettmuskelschwäche, Muskelatrophie, sensorischer axonaler Neuropathie, Ataxie, Kardiomyopathie und psychiatrischen Symptomen einhergehen.Die autosomal-rezessive Form verläuft in der Regel schwerer als die autosomal-dominante Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H49.4 ICD-11 9C82.0 OMIM 258450 OMIM 617069 OMIM 618098 OMIM 620647 MONDO 0016810 UMLS C1850303 GARD 1191 MeSH C564926
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLG RRM1 TK2 TOP3A

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Depression (Depression)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
  • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
Sehr selten (4-1%)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)