Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: arPEO

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit einer generalisierten Skelettmuskelschwäche, Muskelatrophie, sensorischer axonaler Neuropathie, Ataxie, Kardiomyopathie und psychiatrischen Symptomen einhergehen.Die autosomal-rezessive Form verläuft in der Regel schwerer als die autosomal-dominante Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H49.4 ICD-11 9C82.0 OMIM 258450 OMIM 617069 OMIM 618098 OMIM 620647 MONDO 0016810 UMLS C1850303 GARD 1191 MeSH C564926
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLG RRM1 TK2 TOP3A

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Depression (Depression)
  • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Ataxie (Ataxia)
Sehr selten (4-1%)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)