Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: arPEO

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit einer generalisierten Skelettmuskelschwäche, Muskelatrophie, sensorischer axonaler Neuropathie, Ataxie, Kardiomyopathie und psychiatrischen Symptomen einhergehen.Die autosomal-rezessive Form verläuft in der Regel schwerer als die autosomal-dominante Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H49.4 ICD-11 9C82.0 OMIM 258450 OMIM 617069 OMIM 618098 OMIM 620647 MONDO 0016810 UMLS C1850303 GARD 1191 MeSH C564926
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLG RRM1 TK2 TOP3A

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Depression (Depression)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)