Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: arPEO

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit einer generalisierten Skelettmuskelschwäche, Muskelatrophie, sensorischer axonaler Neuropathie, Ataxie, Kardiomyopathie und psychiatrischen Symptomen einhergehen.Die autosomal-rezessive Form verläuft in der Regel schwerer als die autosomal-dominante Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H49.4 ICD-11 9C82.0 OMIM 258450 OMIM 617069 OMIM 618098 OMIM 620647 MONDO 0016810 UMLS C1850303 GARD 1191 MeSH C564926
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLG RRM1 TK2 TOP3A

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Depression (Depression)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)