Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: arPEO

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit einer generalisierten Skelettmuskelschwäche, Muskelatrophie, sensorischer axonaler Neuropathie, Ataxie, Kardiomyopathie und psychiatrischen Symptomen einhergehen.Die autosomal-rezessive Form verläuft in der Regel schwerer als die autosomal-dominante Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H49.4 ICD-11 9C82.0 OMIM 258450 OMIM 617069 OMIM 618098 OMIM 620647 MONDO 0016810 UMLS C1850303 GARD 1191 MeSH C564926
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLG RRM1 TK2 TOP3A

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
Gelegentlich (29-5%)
  • Depression (Depression)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
Sehr selten (4-1%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)