Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Hemianopie (Hemianopia)
  • Zittern (Tremor)
  • Depression (Depression)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Migräne (Migraine)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • EEG mit okzipitalen epileptiformen Entladungen (EEG with occipital epileptiform discharges)
  • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
  • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Fokale T2-hyperintense Thalamusläsion (Focal T2 hyperintense thalamic lesion)
  • Zerebraler Infarkt (Cerebral infarct)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)