TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form
Auch bekannt als: TK2-Mangel, Thymidinkinase-2-Defizienz
Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch Muskelschwäche und fortschreitende, generalisierte Hypotonie aufgrund einer Depletion der mtDNA in den Skelettmuskeln gekennzeichnet ist. Der klinische Verlauf reicht von einem schnellen und frühzeitigen tödlichen Verlauf aufgrund von Atemversagen bis hin zu einer langsam fortschreitenden Myopathie im Laufe der Kindheit oder sogar im frühen Erwachsenenalter.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Myopathie (Myopathy)
Sehr häufig (99-80%)
- Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
Gelegentlich (29-5%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
- Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Myalgie (Myalgia)
Sehr selten (4-1%)
- Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
- Skoliose (Scoliosis)