TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form
Auch bekannt als: TK2-Mangel, Thymidinkinase-2-Defizienz
Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch Muskelschwäche und fortschreitende, generalisierte Hypotonie aufgrund einer Depletion der mtDNA in den Skelettmuskeln gekennzeichnet ist. Der klinische Verlauf reicht von einem schnellen und frühzeitigen tödlichen Verlauf aufgrund von Atemversagen bis hin zu einer langsam fortschreitenden Myopathie im Laufe der Kindheit oder sogar im frühen Erwachsenenalter.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Myopathie (Myopathy)
Sehr häufig (99-80%)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
Häufig (79-30%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Myalgie (Myalgia)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
- Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
- Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
- Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Sehr selten (4-1%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)