TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form
Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch Muskelschwäche und fortschreitende, generalisierte Hypotonie aufgrund einer Depletion der mtDNA in den Skelettmuskeln gekennzeichnet ist. Der klinische Verlauf reicht von einem schnellen und frühzeitigen tödlichen Verlauf aufgrund von Atemversagen bis hin zu einer langsam fortschreitenden Myopathie im Laufe der Kindheit oder sogar im frühen Erwachsenenalter.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Myopathie (Myopathy)
Sehr häufig (99-80%)
- Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
- Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
- Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Myalgie (Myalgia)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Dysphagie (Dysphagia)
Sehr selten (4-1%)
- Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
- Skoliose (Scoliosis)