TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form
Auch bekannt als: TK2-Mangel, Thymidinkinase-2-Defizienz
Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch Muskelschwäche und fortschreitende, generalisierte Hypotonie aufgrund einer Depletion der mtDNA in den Skelettmuskeln gekennzeichnet ist. Der klinische Verlauf reicht von einem schnellen und frühzeitigen tödlichen Verlauf aufgrund von Atemversagen bis hin zu einer langsam fortschreitenden Myopathie im Laufe der Kindheit oder sogar im frühen Erwachsenenalter.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Myopathie (Myopathy)
Sehr häufig (99-80%)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Häufig (79-30%)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Myalgie (Myalgia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
- Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
- Dysphagie (Dysphagia)
Sehr selten (4-1%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)