TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form
Auch bekannt als: TK2-Mangel, Thymidinkinase-2-Defizienz
Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch Muskelschwäche und fortschreitende, generalisierte Hypotonie aufgrund einer Depletion der mtDNA in den Skelettmuskeln gekennzeichnet ist. Der klinische Verlauf reicht von einem schnellen und frühzeitigen tödlichen Verlauf aufgrund von Atemversagen bis hin zu einer langsam fortschreitenden Myopathie im Laufe der Kindheit oder sogar im frühen Erwachsenenalter.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Myopathie (Myopathy)
Sehr häufig (99-80%)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Häufig (79-30%)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
Gelegentlich (29-5%)
- Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
- Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
- Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Myalgie (Myalgia)
Sehr selten (4-1%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)