TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form
Auch bekannt als: TK2-Mangel, Thymidinkinase-2-Defizienz
Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch Muskelschwäche und fortschreitende, generalisierte Hypotonie aufgrund einer Depletion der mtDNA in den Skelettmuskeln gekennzeichnet ist. Der klinische Verlauf reicht von einem schnellen und frühzeitigen tödlichen Verlauf aufgrund von Atemversagen bis hin zu einer langsam fortschreitenden Myopathie im Laufe der Kindheit oder sogar im frühen Erwachsenenalter.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Myopathie (Myopathy)
Sehr häufig (99-80%)
- Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
- Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
- Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Myalgie (Myalgia)
- Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
- Dysarthrie (Dysarthria)
Sehr selten (4-1%)
- Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
- Skoliose (Scoliosis)