TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form
Auch bekannt als: TK2-Mangel, Thymidinkinase-2-Defizienz
Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch Muskelschwäche und fortschreitende, generalisierte Hypotonie aufgrund einer Depletion der mtDNA in den Skelettmuskeln gekennzeichnet ist. Der klinische Verlauf reicht von einem schnellen und frühzeitigen tödlichen Verlauf aufgrund von Atemversagen bis hin zu einer langsam fortschreitenden Myopathie im Laufe der Kindheit oder sogar im frühen Erwachsenenalter.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Myopathie (Myopathy)
Sehr häufig (99-80%)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Häufig (79-30%)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Myalgie (Myalgia)
- Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
- Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
- Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
- Skoliose (Scoliosis)