Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel
Auch bekannt als: Atmungsketten-Störung, infantile reversible Form, COX-Mangel, benigner, Cytochrom-c-Oxidase-Mangel des Kindes, reversibel, Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem COX-Mangel, Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Komplex IV-Mangel
Eine genetisch bedingte mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche, schwere Myopathie gekennzeichnet ist, die sich in der Neugeborenen- bis frühen Säuglingsperiode manifestiert, gefolgt von einer deutlichen, spontanen Verbesserung der Muskelfunktion in der frühen Kindheit. Zu den damit verbundenen biochemischen Befunden gehören Laktatazidose und eine vorübergehende, deutliche Abnahme der Aktivität der Atmungskette.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-TE
TRMU
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
- Myopathie (Myopathy)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
- Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
- Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
Häufig (79-30%)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
- Schwere Laktatazidose (Severe lactic acidosis)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
- Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Hoher Gaumen (High palate)
Sehr selten (4-1%)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)