Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel
Auch bekannt als: Atmungsketten-Störung, infantile reversible Form, COX-Mangel, benigner, Cytochrom-c-Oxidase-Mangel des Kindes, reversibel, Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem COX-Mangel, Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Komplex IV-Mangel
Eine genetisch bedingte mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche, schwere Myopathie gekennzeichnet ist, die sich in der Neugeborenen- bis frühen Säuglingsperiode manifestiert, gefolgt von einer deutlichen, spontanen Verbesserung der Muskelfunktion in der frühen Kindheit. Zu den damit verbundenen biochemischen Befunden gehören Laktatazidose und eine vorübergehende, deutliche Abnahme der Aktivität der Atmungskette.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-TE
TRMU
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Myopathie (Myopathy)
- Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
- Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
- Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Schwere Laktatazidose (Severe lactic acidosis)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
Gelegentlich (29-5%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
- Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
Sehr selten (4-1%)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)