Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel

Auch bekannt als: Atmungsketten-Störung, infantile reversible Form, COX-Mangel, benigner, Cytochrom-c-Oxidase-Mangel des Kindes, reversibel, Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem COX-Mangel, Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Komplex IV-Mangel

Eine genetisch bedingte mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche, schwere Myopathie gekennzeichnet ist, die sich in der Neugeborenen- bis frühen Säuglingsperiode manifestiert, gefolgt von einer deutlichen, spontanen Verbesserung der Muskelfunktion in der frühen Kindheit. Zu den damit verbundenen biochemischen Befunden gehören Laktatazidose und eine vorübergehende, deutliche Abnahme der Aktivität der Atmungskette.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-TE TRMU

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
  • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Schwere Laktatazidose (Severe lactic acidosis)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
  • Hoher Gaumen (High palate)
Sehr selten (4-1%)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)