Letale mitochondriale Myopathie des Kindes
Auch bekannt als: LIMD, LIMM, Mitochondriopathie, infantile letale
Die letale infantile mitochondriale Myopathie ist eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine progressive generalisierte Hypotonie, eine progressive externe Ophthalmoplegie und eine schwere Laktatazidose gekennzeichnet ist und zu einem frühen Tod führt (Tage bis Monate nach der Geburt). Die Patienten können sich mit Lethargie und Areflexie präsentieren und zusätzliche Merkmale wie Kardiomyopathie, Nierenfunktionsstörung, Leberbeteiligung und Krampfanfälle aufweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-TT
Symptome
Häufig (79-30%)
- Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
- Schwere Laktatazidose (Severe lactic acidosis)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
- Seizure (Seizure)
- Areflexie (Areflexia)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
- Lethargie (Lethargy)