Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung

Die hereditäre Hyperferritinämie ohne Eisenüberladung repräsentiert eine seltene biologische Anomalie, die durch hohe Serumferritinwerte ohne Erhöhungen der Transferrinsättigung, des Gewebe- oder Serumeisens definiert ist und die durch einen scheinbar asymptomatischen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Biologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Keine Daten verfügbar
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Brüchige Nägel (Fragile nails)
  • Arthralgie (Arthralgia)
Sehr selten (4-1%)
  • Grauer Star (Cataract)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
  • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
  • Abnormales Serumeisen (Abnormal serum iron)