Mikrophthalmie-Mikrotie-fetale Akinesie-Syndrom
Auch bekannt als: Thomas-Jewett-Raines-Syndrom
Ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Assoziation von fetaler Akinesie-Sequenz, bilateraler Mikrophthalmie, Mikrotie und persistierendem Truncus arteriosus gekennzeichnet ist. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören eine vorstehende Stirn, eine kleine Nase, Mikrognathie sowie Kamptodaktylie und Symphalangismus. Es wurde auch über Kontrakturen der großen Gelenke und einen Mikropenis berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Mikrotie (Microtia)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Kurze Nase (Short nose)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Hydroureter (Hydroureter)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
- Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
- Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
- Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)