Mikrophthalmie-Mikrotie-fetale Akinesie-Syndrom
Ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Assoziation von fetaler Akinesie-Sequenz, bilateraler Mikrophthalmie, Mikrotie und persistierendem Truncus arteriosus gekennzeichnet ist. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören eine vorstehende Stirn, eine kleine Nase, Mikrognathie sowie Kamptodaktylie und Symphalangismus. Es wurde auch über Kontrakturen der großen Gelenke und einen Mikropenis berichtet.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Kurze Nase (Short nose)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Mikrotie (Microtia)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
- Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
- Hydroureter (Hydroureter)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
- Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)