Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Große Plazenta (Large placenta)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
- Diastase recti (Diastasis recti)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
Gelegentlich (29-5%)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Überwucherung (Overgrowth)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)