Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2Y OMIM 616222 MONDO 0016782 UMLS C5680721
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DLK1 MEG3 RTL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Adipositas (Obesity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)