Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2

Auch bekannt als: Del (14)(q32.2), maternal, Monosomie 14q32.2, maternal

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.E OMIM 608149 MONDO 0016781 UMLS C5679640
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DLK1 MEG3 RTL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Häufig (79-30%)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Große Plazenta (Large placenta)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Sehr selten (4-1%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)