Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Adipositas (Obesity)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Acromicria (Acromicria)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)