Kagami-Ogata-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Große Plazenta (Large placenta)
- Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Coxa valga (Coxa valga)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Diastase recti (Diastasis recti)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Geschürzte Lippen (Pursed lips)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
- Verstopfung (Constipation)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
Gelegentlich (29-5%)
- Überwucherung (Overgrowth)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Mikrotie (Microtia)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Sehr selten (4-1%)
- Seizure (Seizure)