Kagami-Ogata-Syndrom

Auch bekannt als: KOS

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 608149 MONDO 0016779 MONDO 16779 UMLS C5779872
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Große Plazenta (Large placenta)
  • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
Häufig (79-30%)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Überwucherung (Overgrowth)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Mikrotie (Microtia)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)