Temple-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Adipositas (Obesity)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
Sehr selten (4-1%)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Wenige Cafe-au-lait-Plätze (Few cafe-au-lait spots)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)