Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die in der frühen Kindheit auftritt (mit gelegentlichen Stürzen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen) und einen progressiven Verlauf hat, der zum Verlust der Gehfähigkeit im frühen Erwachsenenalter führt. In seltenen Fällen wurde auch über Muskelatrophie und multiple Kontrakturen berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Axiale Muskelatrophie (Axial muscle atrophy)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
Gelegentlich (29-5%)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Beidseitige Gesichtslähmung (Bilateral facial palsy)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
  • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)