Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17

Auch bekannt als: Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2Q, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Q, LGMD Typ 2Q, LGMD2Q, Plectin-assoziiertes LGMD R17

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die in der frühen Kindheit auftritt (mit gelegentlichen Stürzen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen) und einen progressiven Verlauf hat, der zum Verlust der Gehfähigkeit im frühen Erwachsenenalter führt. In seltenen Fällen wurde auch über Muskelatrophie und multiple Kontrakturen berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 OMIM 613723 MONDO 0013390 UMLS C3150989
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLEC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Axiale Muskelatrophie (Axial muscle atrophy)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Beidseitige Gesichtslähmung (Bilateral facial palsy)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
  • Atelektase (Atelectasis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)