Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17

Auch bekannt als: Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2Q, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Q, LGMD Typ 2Q, LGMD2Q, Plectin-assoziiertes LGMD R17

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die in der frühen Kindheit auftritt (mit gelegentlichen Stürzen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen) und einen progressiven Verlauf hat, der zum Verlust der Gehfähigkeit im frühen Erwachsenenalter führt. In seltenen Fällen wurde auch über Muskelatrophie und multiple Kontrakturen berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 OMIM 613723 MONDO 0013390 UMLS C3150989
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLEC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Axiale Muskelatrophie (Axial muscle atrophy)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Beidseitige Gesichtslähmung (Bilateral facial palsy)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)