Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17

Auch bekannt als: Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2Q, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Q, LGMD Typ 2Q, LGMD2Q, Plectin-assoziiertes LGMD R17

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die in der frühen Kindheit auftritt (mit gelegentlichen Stürzen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen) und einen progressiven Verlauf hat, der zum Verlust der Gehfähigkeit im frühen Erwachsenenalter führt. In seltenen Fällen wurde auch über Muskelatrophie und multiple Kontrakturen berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 OMIM 613723 MONDO 0013390 UMLS C3150989
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLEC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Axiale Muskelatrophie (Axial muscle atrophy)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Beidseitige Gesichtslähmung (Bilateral facial palsy)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Atelektase (Atelectasis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)