Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17

Auch bekannt als: Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2Q, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Q, LGMD Typ 2Q, LGMD2Q, Plectin-assoziiertes LGMD R17

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die in der frühen Kindheit auftritt (mit gelegentlichen Stürzen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen) und einen progressiven Verlauf hat, der zum Verlust der Gehfähigkeit im frühen Erwachsenenalter führt. In seltenen Fällen wurde auch über Muskelatrophie und multiple Kontrakturen berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 OMIM 613723 MONDO 0013390 UMLS C3150989
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLEC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Axiale Muskelatrophie (Axial muscle atrophy)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Beidseitige Gesichtslähmung (Bilateral facial palsy)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)