Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Chiari-Malformation (Chiari malformation)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
- Autism (Autism)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Porencephalie (Porencephaly)