Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal

Auch bekannt als: Del(7)(q11.23), Monosomie 7q11.23, distal

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.70 OMIM 613729 MONDO 0013393 UMLS C4749584
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Porencephalie (Porencephaly)
  • Autism (Autism)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)