Mikrodeletionssyndrom 19p13.12

Das 19p13.12-Mikrodeletion-Symdrom ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, beidseitige Schallempfindungs- und/oder Schalleitungs-Schwerhörigkeit und faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Seizure (Seizure)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Myopie (Myopia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Adipositas (Obesity)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)