Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom

Eine seltene, autosomal-rezessive Form der spastischen Ataxie, die in der frühen Kindheit auftritt und gekennzeichnet ist durch spastische Paraparese, zerebelläre Ataxie, Dysarthrie und Optikusatrophie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)