Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom
Auch bekannt als: SPAX4, Spastische Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 4
Eine seltene, autosomal-rezessive Form der spastischen Ataxie, die in der frühen Kindheit auftritt und gekennzeichnet ist durch spastische Paraparese, zerebelläre Ataxie, Dysarthrie und Optikusatrophie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MTPAP
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
- Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)