Mikrogastrie-Extremitätenreduktionsdefekt-Syndrom
Auch bekannt als: Mikrogastrie mit Gliedmaßen-Reduktionsdefekt
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kongenitale Mikrogastrie und einen ein- oder beidseitigen Gliedmaßenreduktionsdefekt gekennzeichnet ist, der fehlende oder hypoplastische Daumen, Radius, Ulna und/oder Amelie einschließen kann. Es wurde über eine Assoziation mit anderen variablen Anomalien berichtet, darunter Darmmalrotation, Asplenie, dysplastische Nieren, hypoplastische Lungen, dysplastisches Corpus collosum und abnorme Genitalien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Microgastria (Microgastria)
- Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Ösophagitis (Esophagitis)
- Hiatushernie (Hiatus hernia)
- Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
Gelegentlich (29-5%)
- Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
- Rektale Atresie (Rectal atresia)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Analatresie (Anal atresia)
- Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
- Amelia (Amelia)
- Abwesende Hand (Absent hand)
- Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
- Anophthalmie (Anophthalmia)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
- Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Perineale Fistel (Perineal fistula)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Ectrodactyly (Ectrodactyly)
- Oligodaktylie (Oligodactyly)
- Phokomelie (Phocomelia)