Mikrogastrie-Extremitätenreduktionsdefekt-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kongenitale Mikrogastrie und einen ein- oder beidseitigen Gliedmaßenreduktionsdefekt gekennzeichnet ist, der fehlende oder hypoplastische Daumen, Radius, Ulna und/oder Amelie einschließen kann. Es wurde über eine Assoziation mit anderen variablen Anomalien berichtet, darunter Darmmalrotation, Asplenie, dysplastische Nieren, hypoplastische Lungen, dysplastisches Corpus collosum und abnorme Genitalien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Microgastria (Microgastria)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Perineale Fistel (Perineal fistula)
  • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
  • Rektale Atresie (Rectal atresia)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Amelia (Amelia)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Abwesende Hand (Absent hand)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Phokomelie (Phocomelia)
  • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)