Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation von Mikrokornea, Glaukom und Stirnhöhlenhypoplasie gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Berichte in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Torus palatinus (Torus palatinus)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Fehlende Stirnhöhlen (Absent frontal sinuses)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Glaukom (Glaucoma)
Häufig (79-30%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Flache Seite (Flat face)