Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation von Mikrokornea, Glaukom und Stirnhöhlenhypoplasie gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Berichte in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Torus palatinus (Torus palatinus)
- Microcornea (Microcornea)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Fehlende Stirnhöhlen (Absent frontal sinuses)
- Glaukom (Glaucoma)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
Häufig (79-30%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Flache Seite (Flat face)
- Sehbehinderung (Visual impairment)