Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation von Mikrokornea, Glaukom und Stirnhöhlenhypoplasie gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Berichte in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Torus palatinus (Torus palatinus)
  • Fehlende Stirnhöhlen (Absent frontal sinuses)
Häufig (79-30%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Epikanthus (Epicanthus)