Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: Kawashima-Tsuji-Syndrom, Mikrozephalie mit Hörverlust und Intelligenzminderung
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, intellektuelles Defizit und faziale Dysmorphien (Gesichtsasymmetrie, prominente Glabella, tiefsitzende und becherförmige Ohren, prominente Unterlippe, Mikrogenie). Es wurde bei einer Mutter und ihrem Sohn beschrieben. Die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-dominant.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)