Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, intellektuelles Defizit und faziale Dysmorphien (Gesichtsasymmetrie, prominente Glabella, tiefsitzende und becherförmige Ohren, prominente Unterlippe, Mikrogenie). Es wurde bei einer Mutter und ihrem Sohn beschrieben. Die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-dominant.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)