Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Brachydaktylie, Augenanomalien (Mikrophthalmie, Mikrocornea, angeborene Katarakt), Hypogenitalismus, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung und progrediente spastische Parese. Es wurde bei 2 Patienten (ein Mann und der Sohn seiner Schwester) beschrieben. Beide Patienten hatten auch faziale Dysmorphien (u.a. mongoloide Lidachsen, Epikanthus), einen hohen Gaumen, Mikrostomie und Retrogenie. Wahrscheinlich wird das Syndrom X-chromosomal vererbt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)