Mikrozephalie-Chorioretinopathie-Lymphödem-Syndrom

Auch bekannt als: MCLMR-Syndrom

Mikrozephalie mit oder ohne Chorioretinopathie, Lymphödem oder intellektueller Beeinträchtigung (MCLID) ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die durch eine variable Expression von Mikrozephalie, Augenerkrankungen einschließlich Chorioretinopathie, kongenitale Lymphödeme der unteren Gliedmaßen und leichte bis mittlere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 BD93.0 OMIM 152950 MONDO 0007918 UMLS C1835265 GARD 3622 MeSH C537711
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Lymphödem (Lymphedema)
Häufig (79-30%)
  • Myopie (Myopia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Melanonychie (Melanonychia)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Ödeme (Edema)
  • Leukonychie (Leukonychia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pannikulitis (Panniculitis)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Chylothorax (Chylothorax)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Blindheit (Blindness)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Erysipel (Erysipelas)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Seizure (Seizure)
  • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Leukämie (Leukemia)