Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2

Auch bekannt als: PCH2

Eine seltene angeborene Form der pontozerebellären Hypoplasie, die durch eine pontozerebelläre Hypoplasie und eine progressive neokortikale Atrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch unkoordiniertes Saugen und Schlucken und einen generalisierten Klonus bei Neugeborenen äußert. In der frühen Kindheit entwickeln sich Spastik, Chorea/Dyskinesie, Krampfanfälle und progressive Mikrozephalie. Die willkürliche motorische Entwicklung ist unzureichend.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LD20.01 OMIM 277470 OMIM 612389 OMIM 612390 OMIM 613811 OMIM 617026 MONDO 0016759 UMLS C2932714 GARD 10705 MeSH C548070
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SEPSECS TSEN15 TSEN2 TSEN34 TSEN54

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypoplasie der ventralen Pons (Hypoplasia of the ventral pons)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
Häufig (79-30%)
  • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Apnoe (Apnea)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erweiterter Kleinhirnsubarachnoidalraum (Widened cerebellar subarachnoid space)
  • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Sehr selten (4-1%)
  • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)