Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2

Eine seltene angeborene Form der pontozerebellären Hypoplasie, die durch eine pontozerebelläre Hypoplasie und eine progressive neokortikale Atrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch unkoordiniertes Saugen und Schlucken und einen generalisierten Klonus bei Neugeborenen äußert. In der frühen Kindheit entwickeln sich Spastik, Chorea/Dyskinesie, Krampfanfälle und progressive Mikrozephalie. Die willkürliche motorische Entwicklung ist unzureichend.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Hypoplasie der ventralen Pons (Hypoplasia of the ventral pons)
  • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Apnoe (Apnea)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Erweiterter Kleinhirnsubarachnoidalraum (Widened cerebellar subarachnoid space)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Sehr selten (4-1%)
  • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)