Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2

Auch bekannt als: PCH2

Eine seltene angeborene Form der pontozerebellären Hypoplasie, die durch eine pontozerebelläre Hypoplasie und eine progressive neokortikale Atrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch unkoordiniertes Saugen und Schlucken und einen generalisierten Klonus bei Neugeborenen äußert. In der frühen Kindheit entwickeln sich Spastik, Chorea/Dyskinesie, Krampfanfälle und progressive Mikrozephalie. Die willkürliche motorische Entwicklung ist unzureichend.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LD20.01 OMIM 277470 OMIM 612389 OMIM 612390 OMIM 613811 OMIM 617026 MONDO 0016759 UMLS C2932714 GARD 10705 MeSH C548070
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SEPSECS TSEN15 TSEN2 TSEN34 TSEN54

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie der ventralen Pons (Hypoplasia of the ventral pons)
  • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
  • Seizure (Seizure)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Apnoe (Apnea)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Erweiterter Kleinhirnsubarachnoidalraum (Widened cerebellar subarachnoid space)
  • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Sehr selten (4-1%)
  • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)