Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2

Auch bekannt als: PCH2

Eine seltene angeborene Form der pontozerebellären Hypoplasie, die durch eine pontozerebelläre Hypoplasie und eine progressive neokortikale Atrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch unkoordiniertes Saugen und Schlucken und einen generalisierten Klonus bei Neugeborenen äußert. In der frühen Kindheit entwickeln sich Spastik, Chorea/Dyskinesie, Krampfanfälle und progressive Mikrozephalie. Die willkürliche motorische Entwicklung ist unzureichend.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LD20.01 OMIM 277470 OMIM 612389 OMIM 612390 OMIM 613811 OMIM 617026 MONDO 0016759 UMLS C2932714 GARD 10705 MeSH C548070
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SEPSECS TSEN15 TSEN2 TSEN34 TSEN54

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
  • Hypoplasie der ventralen Pons (Hypoplasia of the ventral pons)
Häufig (79-30%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Apnoe (Apnea)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erweiterter Kleinhirnsubarachnoidalraum (Widened cerebellar subarachnoid space)
  • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
  • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
Sehr selten (4-1%)
  • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)