Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2

Auch bekannt als: PCH2

Eine seltene angeborene Form der pontozerebellären Hypoplasie, die durch eine pontozerebelläre Hypoplasie und eine progressive neokortikale Atrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch unkoordiniertes Saugen und Schlucken und einen generalisierten Klonus bei Neugeborenen äußert. In der frühen Kindheit entwickeln sich Spastik, Chorea/Dyskinesie, Krampfanfälle und progressive Mikrozephalie. Die willkürliche motorische Entwicklung ist unzureichend.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LD20.01 OMIM 277470 OMIM 612389 OMIM 612390 OMIM 613811 OMIM 617026 MONDO 0016759 UMLS C2932714 GARD 10705 MeSH C548070
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SEPSECS TSEN15 TSEN2 TSEN34 TSEN54

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Hypoplasie der ventralen Pons (Hypoplasia of the ventral pons)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Seizure (Seizure)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
Häufig (79-30%)
  • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Apnoe (Apnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Erweiterter Kleinhirnsubarachnoidalraum (Widened cerebellar subarachnoid space)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Sehr selten (4-1%)
  • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)