Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Häufig (79-30%)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)