Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom

Auch bekannt als: Frarek-Bocker-Kahlen-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G98 ICD-11 LD20.2 MONDO 0016758 UMLS C4749368 GARD 3607
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Häufig (79-30%)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)