Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, faziale Dysmorphien (Schnabelnase, tiefsitzende Ohren, anti-mongoloide Lidachsen, Mikrogenie), leichtes intellektuelles Defizit, Kleinwuchs und Fusionsanomalien der Halswirbelsäule, die eine Kompression des Rückenmarks verursachen. Das Syndrom wurde bei 2 Brüdern mit konsanguinen Eltern beschrieben. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Retikulozyten (Abnormality of reticulocytes)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Hervorstehendes Mittelgesicht (Midface prominence)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Kyphose (Kyphosis)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)