Neurofibrom
Ein seltener gutartiger peripherer Nervenscheidentumor, der durch eine scharf begrenzte intraneurale oder diffus infiltrierende extraneurale raumfordernde Läsion gekennzeichnet ist, die aus Schwann-Zellen, perineuralen Zellen und Fibroblasten besteht. Es zeigt sich als kutanes Knötchen, als umschriebene Gewebeverdichtung eines peripheren Nervs, als plexiforme Vergrößerung eines Hauptnervenstammes oder mit diffuser, aber lokalisierter Beteiligung der Haut und des subkutanen Gewebes. Multiple Neurofibrome sind typischerweise mit Neurofibromatose 1 assoziiert. Eine maligne Transformation tritt fast ausschließlich bei plexiformen Neurofibromen und Neurofibromen der Hauptnerven auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Neurofibrome (Neurofibromas)
Häufig (79-30%)
- Subkutane Neurofibrome (Subcutaneous neurofibromas)
- Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
- Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
- Vergrößerter peripherer Nerv (Enlarged peripheral nerve)
Gelegentlich (29-5%)
- Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
- Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
- Symmetrische Spinalnervenwurzel-Neurofibrome (Symmetric spinal nerve root neurofibromas)
- Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
- Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
- Paraspinale Neurofibrome (Paraspinal neurofibromas)
Sehr selten (4-1%)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Gesichtsneoplasma (Facial neoplasm)
- Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Atypische Neurofibromatose (Atypical neurofibromatosis)
- Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
- Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
- Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
- Neoplasma der Luftröhre (Neoplasm of the trachea)
- Palmar-Neurofibrome (Palmar neurofibromas)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
- Multiple intestinale Neurofibromatose (Multiple intestinal neurofibromatosis)
- Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
- Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
Ausgeschlossen (0%)
- Hautanhängsel (Skin tags)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)