Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom

Ein seltenes orofaziales Syndrom, das durch Mikrozephalie, eine sekundäre Gaumenspalte und andere variable Anomalien gekennzeichnet ist, einschließlich abnormaler retinaler Pigmentierung, fazialer Dysmorphien mit Hypotelorismus und Maxillarhypoplasie. Weitere Merkmale wie Struma, Kamptodaktylie, abnorme Dermatoglyphen und eine leichte Intelligenzminderung können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)