Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom
Ein seltenes orofaziales Syndrom, das durch Mikrozephalie, eine sekundäre Gaumenspalte und andere variable Anomalien gekennzeichnet ist, einschließlich abnormaler retinaler Pigmentierung, fazialer Dysmorphien mit Hypotelorismus und Maxillarhypoplasie. Weitere Merkmale wie Struma, Kamptodaktylie, abnorme Dermatoglyphen und eine leichte Intelligenzminderung können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Micrognathia (Micrognathia)