Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom

Ein seltenes orofaziales Syndrom, das durch Mikrozephalie, eine sekundäre Gaumenspalte und andere variable Anomalien gekennzeichnet ist, einschließlich abnormaler retinaler Pigmentierung, fazialer Dysmorphien mit Hypotelorismus und Maxillarhypoplasie. Weitere Merkmale wie Struma, Kamptodaktylie, abnorme Dermatoglyphen und eine leichte Intelligenzminderung können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)