Hämangioblastom

Ein seltener gutartiger, stark gefäßreicher Tumor, der sich je nach Lokalisation durch unterschiedliche Symptome auszeichnet. Der Tumor kann im Gehirn (typischerweise im Kleinhirn, aber auch im Hirnstamm und im Großhirn) und im Rückenmark auftreten und befällt vor allem das zentrale Nervensystem. In geringerem Ausmaß kann er jedoch auch in peripheren Nerven, Knochen und Weichteilen, Leber, Lunge, Bauchspeicheldrüse, Niere, Darm und Haut vorkommen. Am häufigsten treten Hämangioblastome sporadisch oder in Verbindung mit dem von-Hippel-Lindau-Syndrom auf. Patienten mit Kleinhirntumoren zeigen häufig Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Anzeichen eines erhöhten Hirndrucks, während Patienten mit Hirnstammtumoren motorische und sensorische Defizite, Ataxie und potenziell tödliche Blutungen entwickeln. Hämangioblastome, die im Rückenmark lokalisiert sind, können zu lokalisierten Schmerzen, motorischer Schwäche, sensorischen Störungen und Darm- oder Blasenfunktionsstörungen führen. Patienten mit einem Hämangioblastom des Sehnervs sind Berichten zufolge entweder asymptomatisch oder weisen Sehstörungen, Proptosis und Schmerzen auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
Sehr häufig (99-80%)
  • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
  • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
  • Kleinhirnödem (Cerebellar edema)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Kleinhirniges Hämangioblastom (Cerebellar hemangioblastoma)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Vertigo (Vertigo)
Häufig (79-30%)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
  • Hämangioblastom der Wirbelsäule (Spinal hemangioblastoma)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)