Ganglioneurom
Das Ganglioneurom ist ein seltene, gutartige Neoplasie des neuroepithelialen Gewebes, das sich als differenzierte, von der Neuralleiste abgeleitete Masse darstellt, die vom sympathischen Nervensystem ausgeht und aus Ganglienzellen und Schwann-Stromazellen besteht. Er kann überall von der Schädelbasis bis zum Becken entstehen, wobei die häufigsten Lokalisationen die Nebennieren, das Retroperitoneum, das hintere Mediastinum und das Becken sind, oder, in seltenen Fällen, das zentrale Nervensystem, das Herz, die Knochen, der Darm oder andere Stellen. Die Patienten können asymptomatisch sein oder klinische Zeichen aufweisen, die auf das Vorhandensein der Masse zurückzuführen sind. Es wurde über eine Assoziation mit Neurofibromatose Typ I, multipler endokriner Neoplasie Typ 2B und Turner-Syndrom berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALK
Symptome
Obligat (100%)
- Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
- Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
- Anomalie des Mediastinums (Abnormal mediastinum morphology)
- Multiple intestinale Neurofibromatose (Multiple intestinal neurofibromatosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
- Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
- Hypertonie (Hypertension)
- Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
- Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
Sehr selten (4-1%)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Abnorme Prostatamorphologie (Abnormal prostate morphology)
- Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
- Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
- Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
- Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)