Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom
Ein seltenes, kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und angeborene Herzfehler (z. B. Vorhof-/Ventrikelseptumdefekt, hypoplastischer Aortenbogen mit persistierendem Ductus arteriosus) gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind eine leichte Hypothyreose, Skelettanomalien, Mikropenis, verzögerte psychomotorische Entwicklung, dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Epikanthus, vertiefter Nasenrücken, prominenter Antitragus) und eine pulmonale Gefäßverschlusskrankheit. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. "
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Mikropenis (Micropenis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Häufig (79-30%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Breite Rippen (Broad ribs)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Esotropie (Esotropia)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)