Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom
Ein seltenes, kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und angeborene Herzfehler (z. B. Vorhof-/Ventrikelseptumdefekt, hypoplastischer Aortenbogen mit persistierendem Ductus arteriosus) gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind eine leichte Hypothyreose, Skelettanomalien, Mikropenis, verzögerte psychomotorische Entwicklung, dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Epikanthus, vertiefter Nasenrücken, prominenter Antitragus) und eine pulmonale Gefäßverschlusskrankheit. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. "
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
- Mikropenis (Micropenis)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Breite Rippen (Broad ribs)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Esotropie (Esotropia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)