Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom
Ein seltenes, kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und angeborene Herzfehler (z. B. Vorhof-/Ventrikelseptumdefekt, hypoplastischer Aortenbogen mit persistierendem Ductus arteriosus) gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind eine leichte Hypothyreose, Skelettanomalien, Mikropenis, verzögerte psychomotorische Entwicklung, dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Epikanthus, vertiefter Nasenrücken, prominenter Antitragus) und eine pulmonale Gefäßverschlusskrankheit. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. "
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Mikropenis (Micropenis)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
- Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Esotropie (Esotropia)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Breite Rippen (Broad ribs)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)