Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom
Ein seltenes, kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und angeborene Herzfehler (z. B. Vorhof-/Ventrikelseptumdefekt, hypoplastischer Aortenbogen mit persistierendem Ductus arteriosus) gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind eine leichte Hypothyreose, Skelettanomalien, Mikropenis, verzögerte psychomotorische Entwicklung, dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Epikanthus, vertiefter Nasenrücken, prominenter Antitragus) und eine pulmonale Gefäßverschlusskrankheit. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. "
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Mikropenis (Micropenis)
- Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Häufig (79-30%)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Breite Rippen (Broad ribs)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Esotropie (Esotropia)