Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom
Ein seltenes, kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und angeborene Herzfehler (z. B. Vorhof-/Ventrikelseptumdefekt, hypoplastischer Aortenbogen mit persistierendem Ductus arteriosus) gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind eine leichte Hypothyreose, Skelettanomalien, Mikropenis, verzögerte psychomotorische Entwicklung, dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Epikanthus, vertiefter Nasenrücken, prominenter Antitragus) und eine pulmonale Gefäßverschlusskrankheit. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. "
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
- Mikropenis (Micropenis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
Häufig (79-30%)
- Esotropie (Esotropia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Breite Rippen (Broad ribs)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)