Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom
Ein seltenes, kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und angeborene Herzfehler (z. B. Vorhof-/Ventrikelseptumdefekt, hypoplastischer Aortenbogen mit persistierendem Ductus arteriosus) gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind eine leichte Hypothyreose, Skelettanomalien, Mikropenis, verzögerte psychomotorische Entwicklung, dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Epikanthus, vertiefter Nasenrücken, prominenter Antitragus) und eine pulmonale Gefäßverschlusskrankheit. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. "
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
- Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Mikropenis (Micropenis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Breite Rippen (Broad ribs)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Esotropie (Esotropia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)