Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
Häufig (79-30%)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Seizure (Seizure)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)