Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung
Das Mikrozephalie-Herzfehler-Lungenfehlsegmentation-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Mikrozephalie, Herzfehlern, Nierenhypoplasie, Lungensegmentationsdefekten und Gaumenspalte.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Häufig (79-30%)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
- Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)