46,XY-Gonadendysgenesie, partielle

Auch bekannt als: 46,XY PGD, 46,XY partielle testikuläre Dysgenese

Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch eine atypische Entwicklung der Keimdrüsen gekennzeichnet ist und bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp zu einer genitalen Uneindeutigkeit unterschiedlichen Ausmaßes führt, die von einem fast weiblichen Phänotyp bis zu einem fast männlichen Phänotyp reicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q56.1 ICD-11 LD2A.1 OMIM 154230 OMIM 300018 OMIM 612965 OMIM 613762 OMIM 615542 OMIM 616067 OMIM 616425 MONDO 0016674 UMLS C4510744
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DHX37 GATA4 MAP3K1 NR5A1 SOX9 SRY WWOX ZFPM2 NR0B1 VAMP7 WT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
  • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
  • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
  • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Streifenkolben (Streak ovary)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
  • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
Häufig (79-30%)
  • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Gonadoblastom des Eierstocks (Ovarian gonadoblastoma)
  • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Sehr selten (4-1%)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)