Mikrozephalie-Kardiomyopathie-Syndrom
Auch bekannt als: Winship-Viljoen-Leary-Syndrom
Das Mikrozephalie-Kardiomyopathie-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und dilatative Kardiomyopathie. Auch über Hand- und Fußfehlbildungen wurde berichtet. Die Krankheit wurde bei drei Patienten beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)