Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante

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Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)