Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q02 ICD-11 LA05.0 OMIM 156580 OMIM 616311 OMIM 617520 OMIM 619179 OMIM 619180 MONDO 0007988 UMLS C4755316 GARD 3605 MeSH C537323
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DPP6 LMNB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
Häufig (79-30%)
  • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)