Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte
Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch eine im Neugeborenenalter einsetzende, lokalisierte Blasenbildung und dystrophische oder fehlende Nägel gekennzeichnet ist. Die Hautblasenbildung beschränkt sich hauptsächlich auf Hände, Füße, Unterschenkel und Gesicht. Weitere Befunde können eine Hypoplasie des Zahnschmelzes und ein erhöhtes Auftreten von Karies sein.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Fragile Haut (Fragile skin)
Häufig (79-30%)
- Atrophische, lückenhafte Alopezie (Atrophic, patchy alopecia)
- Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
- Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Ablösung der Haut (Skin detachment)
- Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
- Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
- Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
Sehr selten (4-1%)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Milia (Milia)
- Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
- Mitten deformity (Mitten deformity)