Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte
Auch bekannt als: Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-Herlitz Typ, JEB, lokalisierte, JEB-nH loc
Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch eine im Neugeborenenalter einsetzende, lokalisierte Blasenbildung und dystrophische oder fehlende Nägel gekennzeichnet ist. Die Hautblasenbildung beschränkt sich hauptsächlich auf Hände, Füße, Unterschenkel und Gesicht. Weitere Befunde können eine Hypoplasie des Zahnschmelzes und ein erhöhtes Auftreten von Karies sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL17A1
ITGB4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
Häufig (79-30%)
- Atrophische, lückenhafte Alopezie (Atrophic, patchy alopecia)
- Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
- Ablösung der Haut (Skin detachment)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
- Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
- Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
- Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
Sehr selten (4-1%)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Mitten deformity (Mitten deformity)
- Milia (Milia)
- Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)