Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte

Auch bekannt als: Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-Herlitz Typ, JEB, lokalisierte, JEB-nH loc

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch eine im Neugeborenenalter einsetzende, lokalisierte Blasenbildung und dystrophische oder fehlende Nägel gekennzeichnet ist. Die Hautblasenbildung beschränkt sich hauptsächlich auf Hände, Füße, Unterschenkel und Gesicht. Weitere Befunde können eine Hypoplasie des Zahnschmelzes und ein erhöhtes Auftreten von Karies sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL17A1 ITGB4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
Häufig (79-30%)
  • Ablösung der Haut (Skin detachment)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Atrophische, lückenhafte Alopezie (Atrophic, patchy alopecia)
  • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
  • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
  • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
  • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
Sehr selten (4-1%)
  • Milia (Milia)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Mitten deformity (Mitten deformity)