CK-Syndrom
Auch bekannt als: X-chromosomale Intelligenzminderung-Mikrozephalie-kortikale Fehlbildung-schlanker Habitus-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NSDHL
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Lange Zehe (Long toe)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Lange Finger (Long fingers)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Langes Gesicht (Long face)
- Asthenia (Asthenia)
- Strabismus (Strabismus)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Aphasie (Aphasia)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Seizure (Seizure)
- Pachygyrie (Pachygyria)
Häufig (79-30%)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Ausgeschlossen (0%)
- Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)