CK-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Asthenia (Asthenia)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Häufig (79-30%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)