Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit

Auch bekannt als: ATLD

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.3 ICD-11 4A01.31 OMIM 604391 MONDO 0024557 UMLS C1858391 MeSH C565779
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MRE11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Chorea (Chorea)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Vergrößerte interhemisphärische Fissur (Enlarged interhemispheric fissure)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
  • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)