Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Chorea (Chorea)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Vergrößerte interhemisphärische Fissur (Enlarged interhemispheric fissure)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Sehr selten (4-1%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)