Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit

Auch bekannt als: ATLD

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.3 ICD-11 4A01.31 OMIM 604391 MONDO 0024557 UMLS C1858391 MeSH C565779
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MRE11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Chorea (Chorea)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Vergrößerte interhemisphärische Fissur (Enlarged interhemispheric fissure)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Pes cavus (Pes cavus)
Sehr selten (4-1%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)