Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit

Auch bekannt als: ATLD

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.3 ICD-11 4A01.31 OMIM 604391 MONDO 0024557 UMLS C1858391 MeSH C565779
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MRE11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Vergrößerte interhemisphärische Fissur (Enlarged interhemispheric fissure)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Chorea (Chorea)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
Gelegentlich (29-5%)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Myoklonus (Myoclonus)
Sehr selten (4-1%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)