Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit

Auch bekannt als: ATLD

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.3 ICD-11 4A01.31 OMIM 604391 MONDO 0024557 UMLS C1858391 MeSH C565779
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MRE11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Vergrößerte interhemisphärische Fissur (Enlarged interhemispheric fissure)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Chorea (Chorea)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
  • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
Sehr selten (4-1%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)