Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit

Auch bekannt als: ATLD

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.3 ICD-11 4A01.31 OMIM 604391 MONDO 0024557 UMLS C1858391 MeSH C565779
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MRE11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Vergrößerte interhemisphärische Fissur (Enlarged interhemispheric fissure)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Chorea (Chorea)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
Sehr selten (4-1%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)