Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit

Auch bekannt als: ATLD

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.3 ICD-11 4A01.31 OMIM 604391 MONDO 0024557 UMLS C1858391 MeSH C565779
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MRE11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Vergrößerte interhemisphärische Fissur (Enlarged interhemispheric fissure)
  • Chorea (Chorea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
  • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
  • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
Sehr selten (4-1%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)