Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien
Auch bekannt als: Castro-Gago-Pomto Novo-Syndrom
Das Mikrozephalie-Albinismus-Fingeranomalien-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit Mikrozephalie, Mikrogenie, okulo-kutanem Albinismus, Hypoplasie der Endphalangen der Finger und Agenesie des distalen Endes der rechten Großzehe.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)