Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1
Auch bekannt als: ADSA
Eine autosomal-dominante spastische Ataxie, die durch Spastik der unteren Gliedmaßen und Ataxie in Form von Kopfzuckungen, Augenbewegungsstörungen, Dysarthrie, Dysphagie und Gangstörungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
VAMP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
- Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
- Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
- Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
Gelegentlich (29-5%)
- Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
- Ptosis (Ptosis)
- Zittern (Tremor)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Dystonie (Dystonia)
Ausgeschlossen (0%)
- Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
- Seizure (Seizure)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)