Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1

Eine autosomal-dominante spastische Ataxie, die durch Spastik der unteren Gliedmaßen und Ataxie in Form von Kopfzuckungen, Augenbewegungsstörungen, Dysarthrie, Dysphagie und Gangstörungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Häufig (79-30%)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
  • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Zittern (Tremor)
  • Dystonie (Dystonia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Seizure (Seizure)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)